第504章 智力發育落後？胡說八道！

 吳文平教授帶著老花鏡，仔仔細細的將手中的結果翻來覆去的看了整整一遍又一遍之後，這才又推了推架在鼻樑上的老花鏡框，臉上帶著一絲疑惑的問道。

 “你們去的是私立醫院生的孩子嗎？不對呀，如果是私立醫院的話，應該也不會不做檢查呀，哪怕就算是往前倒推十幾年，那個年代的新生兒篩查的普及力度應該也不算太低才是。”

 面對吳教授帶著一絲驚疑的詢問，孩子媽媽的老臉一紅，尷尬的咳嗽兩聲。

 一旁的肖堯角是小聲的解釋一下男孩的家庭特殊情況，在聽明白之後，吳教授的嘴角抽搐了兩下，一時之間不知道該說些什麼才好。

 “這位家長，孩子的檢查結果已經出來了，現在基本上已經可以確認的確是苯丙酮尿症了。”

 肖堯這邊則是迴歸正題，看著面前的阿姨，神情認真的說道。

 “這是個什麼病？”

 說到自家孩子的情況了，這位孩子媽媽之前的那種尷尬，也就一去不復返了，皺著眉頭仔細的詢問了起來。

 “苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方均為致病基因變異的攜帶者，通常不會發病，而子女則有25%的概率，同時獲得父母雙方的致病變異位點，導致發病。”

 “啥？”

 一連串專業詞，讓面前的阿姨一愣一愣的，完全就聽不明白是個啥意思，反正是她現在就聽懂了一句話。

 “意思是俺兒子這是個遺傳病？可我和孩子他爸都沒事啊。”

 肖堯沒有直接回答，而是詢問起來。

 “是這樣的。”

 “我想問一下，你們祖上就是你們父母或者是爺爺奶奶，甚至是更往上的那幾輩子的人裡頭，有沒有近親結婚的人？”

 “有啊！”

 說這事兒，孩子媽媽肯定是知道的，直接了當的就點了點頭。

 “不過那都是100多年前的事兒了，你總不能讓我穿越回去管那個100多年前的祖宗的事吧，這咱也說了不算呢，而且那個時候大家活下來都挺困難的，誰還管這呢，是不是？”

 孩子媽媽有些無奈。

 “這種病通常都會爆發在近親結婚的後代中，哪怕是時間間隔的100多年也一樣如此，所以就是因為這樣，20多年以前，在醫院生孩子以後就需要做新生兒的篩查了，基本上都能篩查出來這種情況，但你這個畢竟是比較特殊嘛，所以孩子就這麼長大了。”

 肖堯說的也不能太過於明顯，但也不能讓對方聽起來就是雲裡霧裡的，所以只能是儘可能的委婉的描述，不過好在對面的孩子媽媽也不是什麼腦子不清楚的人，大腦轟了一下，就明白過來肖堯是個什麼意思了。

 “我當初就跟俺婆婆說是必須要去鎮上醫院生，她非要說是我添麻煩，說是大家都在自家生的，怎麼就我去鎮上的醫院生呢，早就跟他說了，他非不幹，就舍不到那點錢，結果現在倒好，還害了自家孫子，我兒子，回去了，我分點跟他幹一架！”

 孩子媽媽氣的氣急敗壞的，嘴裡頭罵罵咧咧的不停，那是各種髒字都噴湧而出了，直讓肖堯和麵前的吳文平教授感覺到震驚，長見識。

 “孩子媽媽，你先冷靜一下，咱們先說一下這個苯丙酮尿症的情況吧，至於和孩子奶奶回去打架這種事情，你們到時候自己回家再說，好吧！”

 眼看著情況，也就是孩子媽媽的情緒變得越發激動，肖堯趕緊的張嘴攔著，同時將話題又轉回了孩子的身上

 “啊對對對，肯定是我兒子重要，那個老不死的，等我回去收拾他就行了！”

 孩子媽媽趕緊點了點頭，看著面前的兩個醫生，憂心忡忡的問道。

 “那醫生，那我家孩子這個病怎麼辦？這遺傳病能治嗎？這遺傳病會不會遺傳給我孫子啊？那我以後還能讓我兒子結婚不？他還敢生孩子不？”

 “這個病吧……”

 面對孩子媽媽一連串的提問，肖堯這邊只是組織了一下語言，看了一眼站在一旁默不出聲的吳文平教授，想了想後開口說道。

 “首先我們先知道一種氨基酸叫做苯丙氨酸，這種氨基酸是人體所必需的氨基酸之一，正常人是可以通過每日的食物攝入，然後在腸道經過消化分解吸收入血後，其中2/3的苯丙氨酸在肝細胞中苯丙氨酸氫化酶的作用下轉化為絡氨酸的，然後就會合成甲狀腺素，腎上腺素和黑色素這些人體所重要的激素，然後另一部分呢，就會變成了蛋白質的合成，至於還剩下的一小部分的苯丙氨酸，就會在肝臟轉氨酶的作用下，變成了我們剛剛提到的苯丙酮酸。”

 “然後呢，在孩子接受著含有苯丙氨酸食物的餵養的，在接受這種食物餵養之前，新生兒是沒問題的，不會有任何的症狀顯示，然後現在的新生兒篩查中有一個叫做代謝篩查，正常來說都是能夠找到苯丙酮尿症的，但也有可能說是這個病是隱匿性的，所以找不到，只能是早期才有所表現的，通常是出現在3~6個月左右，然後一歲的時候症狀就會變得非常明顯了，比較典型的就是像是智力發育落後啊，或者是皮膚和毛髮特別淺，還有就是尿液和汗液中有一種黴臭或者是鼠尿的味道。”

 聽到肖堯的這句話，孩子媽瞬間就不幹了。

 “可我家孩子智力是沒問題啊，他是串字，又不是說是腦子不機靈！醫生你是不是判斷錯了呀！我家孩子真和你那個時候使的什麼智力發育落後完全沒有關係，又能吃又能喝又能挑的，咋就成智力發育落後了？”